医療関係者の皆様へ-臨床遺伝科（遺伝相談室）-

１．診療内容

臨床遺伝科は臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー・看護師・助産師などの資格を有する研究所ならびに病院職員が併任で担当し、所属専門修練医とともに協力分担し、遺伝学的専門性を生かして院内各診療科（心臓血管内科、小児科、心臓血管外科、周産期科ほか）ならびに外部医療機関と連携し、遺伝相談・遺伝カウンセリング・遺伝学的検査を担当するほか、2010年開設の結合織病外来では、遺伝性の大動脈の病気など結合織病について遺伝学を生かした総合診療と新しい治療を目指して、他科の協力を得て、遺伝性疾患の克服と対応にあたっています。

遺伝相談・遺伝カウンセリングでは、先ずコーディネーターによる内容の確認に始まり、複数の専門家による遺伝カウンセリング、必要に応じてセンター内外の専門家との連携体制により、最新の遺伝学・医療の情報をふまえて相談の解決に向けて考えて行きます。

２．外来・相談の特徴

臨床遺伝科では次のような疾患や事項について、遺伝相談・遺伝カウンセリング、遺伝学的検査、外来診療を担当します。

• 遺伝性循環器疾患（マルファン症候群、心筋症など）
• 先天性循環器疾患（先天性心血管疾患など）
• 染色体異常症
• その他の遺伝性が疑われる疾患
• 遺伝・次世代に関する医療事項
• 遺伝学的検査に関する事項

【１．遺伝相談・遺伝カウンセリング】

遺伝相談・遺伝カウンセリングは、専門医（臨床遺伝専門医）が、専門医（臨床遺伝専門医）がナースコーディネーターや遺伝カウンセラー（認定遺伝カウンセラー）などコーディネーターとともに、患者様あるいはご親族の遺伝性が疑われる病気や遺伝・次世代に関する医療事項・遺伝学的検査など遺伝に関するいろいろな悩みについて、遺伝学や遺伝医療の情報をもとにご説明し、相談の解決に向けて一緒に考えていきます。

－遺伝カウンセリングの例－

• 遺伝子検査や出生前診断を医師から勧められたが・・・
• 病気が遺伝するかもしれないといわれたが、・・・・・
• 障害を持った子供がいるが、次の子供は大丈夫だろうか
• 家系に遺伝するかも知れない病気（とくに循環器系）といわれた人がいるが、自分は大丈夫だろうか
• 家系にがん、循環器病、障害など特有な病気が多いが遺伝だろうか
• 結婚、出産に関して（循環器病など）先天異常や遺伝性疾患の子供が生まれないか心配な方
• 血族結婚について尋ねたいことがおありの方、 その他、遺伝や先天異常について心配な方

相談・受診の受付は医事室外来係（患者様より）、医療連携室（医療機関より）にて行います。
連絡を受けて相談の内容についてコーディネーターがお話を伺い、続いて、日時を調整し、遺伝相談室などで専門医がコーディネーターとともに説明を行うとともに、相談の解決に向けて一緒に考えていきます。遺伝カウンセリングは医療行為の一部ですので、専門医やコーディネーターがご相談に来られた方の同意なしに第三者に（場合によっては相談対象の方を含みます）相談内容を漏らすことはありません。

なお、遺伝カウンセリング費用は特定療養費となり、自費扱となりますが、保険診療が使える疾患もあります。

遺伝カウンセリング開設10年目にあたる平成22年度の遺伝カウンセリング実施件数は36回と前年比較で微増ですが、これまでの活動の一部は2010年7月開設の「結合織病外来」で行っており、全体の対応件数は着実に増加しています。

【２．遺伝学的検査】

臨床遺伝科では必要に応じて、同意をいただいた後に、患者様などの遺伝学的検査について実施いたします。実施する遺伝学的検査には保険診療による遺伝学検査、先進医療としての遺伝学的検査の他、研究段階の遺伝子解析についての研究者との橋渡しを行うこともあります。検査結果のご報告は外来診療の中で行いますが、遺伝カウンセリングとして行うこともあります。

【３．外来診療：結合織病外来】

臨床遺伝科は、2010年7月より、マルファン症候群等の遺伝性大動脈疾患など結合織病について、西日本唯一の「結合織病外来」として外来診療を週一回（木曜）開設し、血管外科など院内の協力のもと、対象疾患の総合診療とより良い治療を目指して、院内院外との調整や診療を開始しています。「結合織病外来」へは院内ならびに外部医療機関から医療連携室を通して受診いただきます。

３．研修

当施設は認定臨床遺伝専門医制度研修施設であり、臨床遺伝科スタッフには臨床遺伝専門医・臨床遺伝専門指導医・認定遺伝カウンセラーも含まれており、認定臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの資格取得を目指す方の指導も行っています。専門修練医として「臨床遺伝科コース」を選択して当科で活動しながら、認定臨床遺伝専門医資格取得を目指すことができます。

４．医療連携について

臨床遺伝科の活動は、院内各診療科とともに院外医療機関との連携に支えられています。

医療連携として、遺伝相談・遺伝カウンセリング・遺伝学的検査の実施、結合織外来での遺伝性大動脈疾患など結合織病の診療がありますが、必要に応じて、外部医療機関との調整窓口としても機能し、循環器疾患を中心としてより良い遺伝診療を実施すべく活動していきます。

５．スタッフ紹介

氏名	職名	専門医資格	専門領域
森崎隆幸	研究所部長・病院医師併任	臨床遺伝専門医 総合内科専門医 臨床遺伝専門指導医 大阪大学大学院招へい教授 近畿大学客員教授 鳥取大学客員教授	遺伝病一般、内科 遺伝一般、遺伝性循環器病
森崎裕子	研究所室長・病院医長併任	臨床遺伝専門医 臨床遺伝専門指導医 近畿大学客員教授	遺伝病一般、小児科 遺伝一般、遺伝性循環器病
吉田晶子	研究所流動研究員	認定遺伝カウンセラー	遺伝病一般、遺伝一般 遺伝性循環器病
佐藤利香	病院看護師 (周産期科病棟)	看護師・助産師
専門修練医：吉村真一郎

施設認定

認定臨床遺伝専門医制度研修施設